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寶寶18三體的是誰的原因呢?

生兒育女是人們的天性,每個人都希望自己的后代健健康康的,沒有任何疾病的影響。但是,生活中不如意的地方非常多,有的寶寶在出生后會顯示較多的問題,對家庭造成極大的打擊,例如,18三體綜合征是比較罕見的疾病,對寶寶影響非常大,下面就來看看寶寶18三體的是誰的原因呢?

如果是十八三體綜合征的話,這種情況一般是先天遺傳的幾率比較大,如果夫婦雙方都正常的話,建議去上一級醫院進一步檢查無創DNA。從檢查結果看是唐氏高風險是不能完全排除胎兒畸形,需要去醫院進一步檢查,無創DNA確診看是否正常。

一般與遺傳有很大的關系,精子或者是卵子基因突變也會導致這種情況,現在只是抽血化驗的唐氏篩查,這個出現的陽性率是很高的,不太準確,建議做羊水穿刺,或者是無創dna,這兩個都可以檢測到胎兒的基因,排除胎兒有患唐氏綜合征的可能,

絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型,少數為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親,出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性,de novo),也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。

三體型細胞內含有3條18號染色體,破壞了體內遺傳物質的平衡,導致骨骼、泌尿生殖系統、心臟、皮膚皺褶、毛發、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體,則無特殊臨床表現,并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現18-三體部分病征,并且病情較輕。