戈謝病是什麼病

很多疾病人們並不瞭解，見到了疾病的名稱還會感覺非常的奇怪。很多人不知道戈謝病是什麼病，對人體有什麼危害。戈謝病是一種染色體隱性疾病，在1882年被法國醫生所發現，主要多發于兒童群體。戈謝病由於是染色體引起的疾病，一般的治療方法並不管用。下面給大家介紹下戈謝病怎樣治療。

一、什麼是戈謝病

戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報導，50年後Aghion報導戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。

任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。

二、戈謝病怎麼治療

針對病情的不同、嚴重程度，戈謝病的治療有多種方法，下面就為大家一一介紹。

1、一般療法注意營養，預防繼發感染。

2、對症治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者

可考慮切脾，但全脾切除後雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊癒，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應儘量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。

3、酶療法

國外近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年後一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用後，肝、脾可縮小，但腦症狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一，初步應用結果認為2.3U/kg，每週3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟，前種方法可降低極為昂貴的藥費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每週2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。

4、骨髓移植 異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

5、基因治療 已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植，尚需進行繼續研究。