​色素變性可以要孩子嗎

視網膜色素變性是遺傳性進行性慢性疾病，其侵入雙眼並且由視神經和視網膜的退化和萎縮引起。色素變性可以要孩子嗎？疾病發作越晚，進展越慢，發病越早，進展越快。隨著疾病的發展，白內障可能與青光眼併發，最終可能完全失明。這種疾病是一種難治性疾病，需要全身治療。

①疾病原因

本病是一種視網膜神經上皮層的原發性遺傳性疾病。性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳均可見到，也有散發。性連鎖遺傳不到10%，但發病早，損害重；常染色體顯性遺傳占20%，發病較晚，損害較輕。由於視網膜外層組織，特別是視細胞層的原發性進行性營養不良及運漸退變和消失，繼之使視網膜色素上皮細胞及神經膠質增生所致。視網膜血管由於外膜增厚，變為狹厚以致發生閉塞性血管硬化。

②症狀

夜盲

夜盲是最早期的症狀，多出現於青春期。以後緩慢發生視野縮小，但中央視力可長期保持，晚期形成管狀視野。雙眼表現對稱。病程早期，僅見赤道部視網膜色素稍紊亂;以後赤道部視網膜血管旁出現骨細胞樣色素沉著，並向後極部及鋸齒緣方向發展。視訊光碟呈蠟黃色萎縮，視網膜小動脈變細，視網膜呈青灰色，變薄，黃斑色暗。玻璃體內出現細胞及混濁。常見後囊下混濁的併發性白內障。

有的病變局限在眼底的一部分。有的無骨細胞樣改變，但周邊視網膜和色素上皮萎縮，中心凹反光消失。偶有CME。有的在視網膜深層出現顯著的白點，稱白點狀視網膜變性(retinits punctata albescens)。FFA檢查，病程早期顯示斑駁狀強螢光;病變發展明顯時，有大面積強烈的透見螢光，色素沉著處則為遮蔽螢光。晚期因脈絡膜毛細血管萎縮，而顯大片弱螢光並見脈絡膜血管。