女性健康

無創13三體高風險

胎兒在媽媽的肚子里也會出現各種風險事故,例如先天性疾病。可以通過進行產婦檢查,可以有效推斷出胎兒在媽媽的肚子中是否存在異常,其中無創DNA檢測就是一種對胎兒基因進行檢查的檢測手段。但是無創DNA檢測是一種相對復雜的檢測手段,所以如果無創DNA檢測呈現出十三三體高風險代表著什么?

13三體高風險是由于某種原因引起減數分裂時第13對染色體不分離所致。母齡增高,新生兒患此病的風險也增加(患兒平均母齡為32.4歲,顯著高于一般兒童),有人發現與母齡有關的病例多在冬天妊娠,原因不明。13三體高風險胎兒表現是怎樣的?

胎兒產前無異常,但發育畸形十分嚴重而程度各不相同,出生后常見兔唇、腭裂、小眼或無眼球,耳郭變形、低位,前胸發育不良,額葉不分,缺乏外嗅葉,耳聾,嚴重智力減退,肌張力強弱不一,有小抽搐,多指(趾)、并指(趾),指甲狹、過凸,屈指。男性患兒常有尿道下裂、隱睪,女性患兒則有雙角子宮等。

80%以上有先天性心血管畸形。常見者依次為右位心(65%)、室間隔缺損(60%)、動脈導管未閉(48%)、房間隔缺損(44%)、大動脈轉位(11%)和主動脈瓣狹窄(10%)。此外,還有少見的主動脈弓異常、主動脈騎跨、冠狀動脈異常、肺動脈狹窄及房室通道等。

最主要的預防方法是在高危孕婦中進行產前篩查,并進行羊膜穿刺、染色體核型分析以篩查預防,避免患兒出生。