​色素變性可以要孩子嗎

視網膜色素變性是遺傳性進行性慢性疾病， 其侵入雙眼並且由視神經和視網膜的退化和萎縮引起。 色素變性可以要孩子嗎？疾病發作越晚， 進展越慢， 發病越早， 進展越快。 隨著疾病的發展， 白內障可能與青光眼併發， 最終可能完全失明。 這種疾病是一種難治性疾病， 需要全身治療。

①疾病原因

本病是一種視網膜神經上皮層的原發性遺傳性疾病。 性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性或顯性遺傳均可見到， 也有散發。 性連鎖遺傳不到10%， 但發病早， 損害重；常染色體顯性遺傳占20%， 發病較晚， 損害較輕。 由於視網膜外層組織， 特別是視細胞層的原發性進行性營養不良及運漸退變和消失， 繼之使視網膜色素上皮細胞及神經膠質增生所致。 視網膜血管由於外膜增厚， 變為狹厚以致發生閉塞性血管硬化。

②症狀

夜盲

夜盲是最早期的症狀， 多出現於青春期。 以後緩慢發生視野縮小， 但中央視力可長期保持， 晚期形成管狀視野。 雙眼表現對稱。 病程早期， 僅見赤道部視網膜色素稍紊亂;以後赤道部視網膜血管旁出現骨細胞樣色素沉著， 並向後極部及鋸齒緣方向發展。 視訊光碟呈蠟黃色萎縮， 視網膜小動脈變細，

視網膜呈青灰色， 變薄， 黃斑色暗。 玻璃體內出現細胞及混濁。 常見後囊下混濁的併發性白內障。

有的病變局限在眼底的一部分。 有的無骨細胞樣改變， 但周邊視網膜和色素上皮萎縮， 中心凹反光消失。 偶有CME。 有的在視網膜深層出現顯著的白點， 稱白點狀視網膜變性(retinits punctata albescens)。

FFA檢查， 病程早期顯示斑駁狀強螢光;病變發展明顯時， 有大面積強烈的透見螢光， 色素沉著處則為遮蔽螢光。 晚期因脈絡膜毛細血管萎縮， 而顯大片弱螢光並見脈絡膜血管。