線粒體病的症狀
臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病, 臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞, 輕度活動即感疲乏, 常伴肌肉酸痛及壓痛, 肌萎縮少見。 易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病包括:
(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO) 多在兒童期起病, 首發症狀為眼瞼下垂, 緩慢進展為全部眼外肌癱瘓, 眼球運動障礙, 雙側眼外肌對稱受累, 複視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。
(2)Keams-Sayre綜合征(KSS) 20歲前起病, 進展較快, 表現為三聯征:CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。
(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作(MELAS)綜合征 40歲前起病, 兒童期發病較多。 表現突發的卒中樣發作, 如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等, 病情逐漸加重。
(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合征 多在兒童期發病, 主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等, 可伴多發性對稱性脂肪瘤。
診斷
線粒體肌病的診斷依賴於典型的臨床症狀:四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等, 伴各亞型臨床特徵;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF, mtDNA缺失或點突變等之結果。 線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
但應注意炎症肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。 嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。
鑒別診斷
線粒體肌病需與多發性肌炎、重症肌無力、週期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。
治療
目前無特效治療。 可給予三磷酸腺苷(ATP)、輔酶Q10和大量B族維生素等, 丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。 部分病例對腎上腺皮質激素反應良好。
預防
遺傳病治療困難, 療效不滿意,