遺傳代謝性疾病有哪些

遺傳代謝性疾病是在如今比較常見的一類疾病， 從其名字就可以看出， 這是一類因為遺傳或者是代謝機能異常而導致的疾病。 這一類疾病包括的具體疾病還是有很多種的， 比如說乳糖血癥、白化病以及黑尿酸癥等。 可以說， 遺傳代謝性疾病還是比較嚴重的， 所以發病時一定要及時進行治療！

一、遺傳代謝性疾病有哪些

遺傳代謝性疾病， 是由于身體本身維持機體正常代謝， 所需要的某種物質出現了合成和遺傳缺陷。 遺傳代謝性疾病主要包括：乳糖血癥， 蔗糖和麥芽糖不耐癥， 丙酮酸中毒， 白化病， 先天性高氨酸血癥， 黑尿酸癥， 脂肪酸酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥。 腎上腺腦白質營養不良癥， 基因突變， 高鐵血紅蛋白癥等。 遺傳代謝性疾病臨床癥狀是多種多樣的， 出現臨床癥狀， 要馬上到醫院就醫。

二、病因

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3， 其發病機制迄今未名， 現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白， 銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。 人銅藍蛋白基因位于3q23—25， 其基因突變與本病相關， 目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。

銅是人體所必需的微量元素之一， 人體新陳代謝所需的許多重要的酶， 如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等， 都需銅離子的參與合成。 但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死， 導致臟器功能損傷。 其細胞毒性可能銅與蛋白質、核酸過多結合， 或使各種膜的脂質氧化， 或是產生了過多的氧自由基， 破壞細胞的線粒體、溶酶體等。

三、治療

總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。 大多數遺傳代謝病以飲食治療為主， 部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。 通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制， 可以正常生活、學習和工作。