您的位置:首頁

視網膜色素變性怎麼遺傳

視網膜色素變性我們也叫做是毯層視網膜變性視網膜變性,視網膜色素變性是一種遺傳性的疾病,視網膜色素變性會導致患者出現色盲等症狀,所以我們一定要多瞭解一些視網膜色素變性的資訊特別是視網膜色素變性的遺傳性,下文我們就給大家介紹一下視網膜色素變性是怎麼遺傳。

1.常染色體隱性遺傳:年輕時就出現視力下降和夜盲。

2.常染色體顯性遺傳:發展較緩慢,成年後出現典型的表現,白內障發生晚。

3.性連鎖隱性遺傳:發病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。

4.與遺傳性視網膜色素變性有關的全身病:

(1)植烷酸貯積症:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網膜色素變性合併血清植烷酸水準增高。可有小腦共濟失調,進行性遠端肢體無力,聾,皮膚乾燥,嗅覺喪失,或進行性眼球運動受限。

(2) 先天性β脂蛋白缺乏症:視網膜色素變性合併脂肪痢、血液中出現棘紅細胞、共濟失調、進行性眼球運動受限和其他由於缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經科症狀。根據血清缺乏β脂蛋白可以診斷。

(3)卡恩斯-塞爾綜合征:視網膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀,小動脈正常,進行性眼球運動受限,上瞼下垂,並且晚期出現聽力障礙。眼部體征一般開始出現於20歲以前。常有發育遲緩、性晚熟及心臟傳導阻滯。

在上面的文章裡面我們介紹了什麼是視網膜色素變性,我們知道視網膜色素變性是一種遺傳性的疾病,一旦患上了視網膜色素變性將給我們的生活造成很大的不便,上文詳細介紹了視網膜色素變性是怎樣遺傳的。