兒童健康

小兒白化病的治療、診斷及其預防有哪些

現在的小朋友真叫幸福,衣食住行,吃喝玩,父母從來不手軟,不知道什麼叫缺衣少食,零食永遠吃不完,玩具永遠是最新款。但他們漸漸養成了自私自利的毛病,不知道什麼叫分享,這可能是以後父母需要注意的。這裡介紹一下一種小孩疾病----小兒白化病的治療、診斷及其預防,供你瞭解。

一、綜述

白化病是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。由於白化病的畏光症狀,夜間活動相對舒適,民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發病率平均為1:15000,據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。

二、白化病如何診斷?

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。

有些遺傳疾病,只要父母其中一方帶有致病基因,後代就會發病,這叫做顯性遺傳。而有些遺傳疾病,必須來自兩個致病基因才發病,這種遺傳方式叫做隱性遺傳;如果含致病基因而不發病,就是致病基因攜帶者。所以,兩個很正常的夫婦,也可能會生出一個患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病屬於顯性遺傳,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現遺傳性狀。而全身性白化病屬於常染色體隱性遺傳病,也就是說,只有後代接受父母雙方的致病基因時,才表現出臨床症狀。也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者,他們本身並不表現出異常,但這種隱性基因可以傳給後代。

三、白化病的治療與防治

白化病的主要危害是對視力的損害,極少部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化,可在幼年或中年死亡,是需要干預的嚴重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴重,但病變若發生在面部或肢體遠端,嚴重影響外觀,許多患者迫切要求治療。

白化病除對症治療外,目前尚無根治辦法,因此應以預防為主。

1、通過遺傳諮詢減少近親結婚。是重要的預防措施之一。

2、產前基因診斷。也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力,但很難完全恢復。

以上即是小兒白化病的治療、診斷及其預防的相關介紹,由此可見,小兒白化病的徹底治療比較困難,主要還在於預防,可能以後會有根本治療的方式方法。其實,很多疾病都是如此,我們目前已經發現,但還沒找到疾病導致原因,無法給出卓有成效的治療,真能寄希望於以後。