女性健康

做唐氏篩查需要注意什麼

什麼是唐氏綜合症呢?即使現實生活中您沒有見過,但很多人也能從電視上瞭解到一些關於唐氏綜合症的資訊。所謂的唐氏綜合症是高發在出生嬰兒的一種染色體病,主要的症狀有面部畸形、生長發育障礙、智力低下、免疫力低下等。為此,患上唐氏的嬰兒要定期做檢查,並在檢查的過程需要注意一些問題。

唐氏綜合症對嬰幼兒來說是一種折磨,所以,作為唐氏患者的親人要儘量幫助他緩解病情,延長生命。所以,平時要定期帶唐氏患兒去醫院檢查,並還要瞭解清楚做唐氏篩查需要注意什麼。

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21

syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容,生長發育障礙和多發畸形。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,頭前,後徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬鬆,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭髮細軟而較少,發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋,草鞋足,

拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀,唐氏綜合征的主要特徵。

該病的特殊面容,手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術,這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義,由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率,因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

做唐氏篩查需要注意什麼

1、篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。

2、篩查方法:多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血,提取血清(不用空腹),檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”,這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價格:一百元左右,不過各家醫院標準不同。

4、檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

做唐氏篩查需要注意什麼?通過這裡對唐氏篩查需要注意事項的詳細介紹,希望能夠幫助到大家。那麼,不幸患上唐氏綜合症染色體病的家庭,建議首先是不要灰心,更不要輕易說放棄。隨著醫學技術的快速發展,相信日後醫學界一定可以將唐氏綜合症患兒治好。