染色體異常的症狀是什麼

染色體是一種遺傳信息的載體，但是身體中的所有細胞都有一定的可能出現異常的現象，主要表現的是結構異常和數目異常，比如說唐氏綜合症、特納綜合症等等。那麼有哪些症狀呢？

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、重複、倒位、易位等。

染色體異常的原因 有很多原因都可能導致染色體異常，如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等，這些都可能改變胎兒的基因規律。

(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。

患兒表現為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指並握緊拳頭、並指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死于嬰兒早期。

(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Criduchat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。

患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯、眼間距過遠、內眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。

(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報導一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系。Lubs(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重複序列。正常人重複序列為43～200個，患者超過200個，多餘的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達而出現症狀。

20胎兒染色體怎麼檢查編輯

對於我們絕大多的人來說， 對於染色體並不足夠重視，而有些時候染色體異常也會帶來一些嚴重的疾病，所以在常規檢查的時候是非常必要的，那麼胎兒的染色體該怎麼檢查呢？

染色體就是細胞內具有遺傳性質的物體，其本質是去氧核甘酸，是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質基因的載體。

在臨床上什麼樣的人需要做染色體檢查呢

主要有兩種情況：病理性檢測，主要是白血病及其它腫瘤的病人容易導致染色體異常，可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控制的惡性生長，而且不同的白血病常有各自的特徵性染色體異常，這些病人主要用骨髓標本來做;

另外就是檢查體質性改變，簡單的說就是先天、遺傳性疾病等導致染色體改變，用外周血標本來做，例如有過反復流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家庭史，醫生可能會安排進行一次染色體檢測。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

染色體檢查不僅對於血液檢查有著重要的作用之外，對於預測生育染色體病後代的風險也有著一定的效果。它可以讓人們及早的發現遺傳病史或者受檢者是否有影響生育的染色體，可以及時採取干預、治療的措施。

說到染色體很多人都不陌生，染色體是我們遺傳基因的重要載體，父母的基因通常通過染色體遺傳給孩子，如果性染色體出現異常的話，那麼孩子就可能出現一些遺傳疾病，所以為胎寶寶的健康，孕媽媽們通常都是要進行染色體檢查的，可是對於染色體檢查很多人都不是特別的瞭解。