遺傳代謝病的三大臨床表現

雖然現在醫學技術已經比較發達了，對產前的體檢要求也比較嚴格，但一小部分疾病還是不能完全被篩查出來的。例如遺傳代謝病這種病它發危害特別大。在新生兒中比較多見，遺傳代謝病的症狀比較多，像有明顯的嘔吐、某些器官功能不齊全、長相不同尋常，皮膚的顏色怪異，包括尿液的氣味比較特殊等等。給新生兒帶來了很大的危害腦癱就比較多見，甚至的有還會有生命危險。所以大家對於遺傳代謝病也要得視起來，瞭解遺傳代謝病的症狀、發病原因等常識是很有必要的。

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3，其發病機制迄今未名，現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白，銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。人銅藍蛋白基因位於3q23—25，其基因突變與本病相關，目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。銅是人體所必需的微量元素之一，人體新陳代謝所需的許多重要的酶，如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等，都需銅離子的參與合成。但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死，導致臟器功能損傷。其細胞毒性可能銅與蛋白質、核酸過多結合，或使各種膜的脂質氧化，或是產生了過多的氧自由基，破壞細胞的線粒體、溶酶體等。

遺傳代謝病三大臨床表現

神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。

1.尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)測試，判斷有無有機酸尿的可能。

2.低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水準，或者由於兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂;或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況：

(1)內分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發育不全)、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等，內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多症;

(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖發生急驟者，臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀;起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。

3.高氨血症

除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血症，由尿素迴圈酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒;而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。