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苯苪酮尿症的病因是什麼

隨著生活水準的提高, 人們的物質生活得到了很大程度的提高, 到隨之而來的疾病的患病率也提高了不少。 苯丙酮尿症相信有些人聽說過, 到也只是僅限於聽說, 不遇到這種情況也沒有誰去關心它的原因和治療方法, 一旦遇到了難免會手忙腳亂。 那麼苯丙酮尿症的病因是什麼呢?下面就為大家詳細介紹一下。

隨著年齡的增大, 攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。 出生以後, 每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g, 兒童和成人增加到4g。 其中較大部分被氧化成酪氨酸, 這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH), 但也需要輔因數參與。 如果這一氧化過程發生障礙, 則有苯丙氨酸在體內堆積, 在此情況下, 苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。 苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。 PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,

羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。

本病為常染色體隱性遺傳, 突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1), 該基因的微小變異即可引起發病, 並非由於基因缺失。 系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病, 以近親結婚的子代為多見, 患兒同胞約40%患病。 由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變, 導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏, 是本病基本的生化異常。 如果發生變異的堿基對不同, 引起臨床表現的嚴重程度有很大差異, 可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。

以上從各個方面詳細的介紹了關於苯苪酮尿症的病因這個問題, 相信大家都已經非常瞭解了。 既然知道了苯丙酮尿症的原因那就可以從中入手去預防疾病的發生,

也可以對症下藥知道如何去治療。 建議大家平常多多鍛煉身體, 增強身體體質和免疫力, 這樣才能更好的抵抗疾病。