循環腫瘤dna
一提到腫瘤， 很多人就不寒而栗， 覺得這是癌癥， 是不可治愈的疾病。 腫瘤疾病越早發現越好， 越到后期越嚴重， 還會演變成惡性腫瘤的情況。 循環腫瘤DNA是一種存在于血液、腦脊液等體液中， 主要是細胞凋亡后進入了血液循環系統里， 堵塞了血管， 發展成循環腫瘤， 那么， 循環腫瘤基因該怎么治療呢?
概念
循環腫瘤基因(循環腫瘤DNA)， 即ctDNA(circulating tumor DNA)， 是指腫瘤細胞體細胞DNA經脫落或者當細胞凋亡后釋放進入循環系統， 是一種特征性的腫瘤生物標記。 通過ctDNA檢測， 能夠檢出血液中的腫瘤蹤跡。
循環腫瘤DNA
循環腫瘤DNA是一種無細胞狀態的胞外DNA， 存在于血液、滑膜液和腦脊液等體液中， 其主要是由單鏈或雙鏈DNA以及單鏈與雙鏈DNA的混合物組成， 以DNA蛋白質復合物或游離DNA兩種形式存在。 它是一種具備廣泛應用前景、高敏感性、高特異性的腫瘤標志物， 且適用于多種腫瘤。 與蛋白類標記物相比，
研究歷程
早在1947年， 比DNA雙螺旋結構發現還早6年的時候， Mandel和Metais就發現血漿中存在游離的核酸分子;1977年， Leon等人發現， 腫瘤患者的血漿游離DNA水平要明顯高于健康人群。 之后研究者在腫瘤患者的血漿和血清中檢測到了癌基因突變， 并且與原發腫瘤相一致。 發現癌癥患者的循環 DNA， 17 年后人們發現這種攜帶了突變信息的循環DNA是腫瘤的標志。 人們逐漸明白， cfDNA中 攜帶腫瘤特有突變的那一小部分DNA， 確確實實是由腫瘤細胞釋放出來的， ctDNA的研究與腫瘤關聯起來。
2007 年， 美國約翰霍普金斯大學 Bert Vogelstein 和 Kenneth Kinzler 對 18 名腸癌患者的 ctDNA 進行了跟蹤。 研究顯示， 術后仍檢測到 ctDNA 的患者， 基本上都出現了復發， 而術后未檢測到 ctDNA 的患者， 腸癌無復發。
臨床意義
ctDNA就像是腫瘤細胞留在血液中的指紋， 讓我們有可能僅僅憑借一管血， 就可以追查癌癥的真兇， 分析它的各項特征， 從而為消滅這個兇手提供不可或缺的信 息。
一項針對15種癌癥進行的ctDNA測序研究顯示， 分別有47%， 55%， 69%， 82%的I-IV期癌癥病人中能檢測 到高于一定頻率的ctDNA突變;而另一項使用更高靈敏度測序技術的研究則表示， 對于II期以上的病人， 均能100%檢測到突變。 ctDNA來自腫瘤細胞的體細胞突變， 不同于遺傳突變的是其存在于體內每個細胞。 因此， ctDNA是一種特征性的腫瘤生物標記物， 并且還可以被定性、定量和追蹤。
前景展望
循環腫瘤DNA作為一種新的腫瘤標志物， 將在腫瘤的診斷、治療及預后檢測等方面發揮重要作用， 尤其對于一些不具有典型臨床癥狀、檢查無特異性和診斷困難的腫瘤， 可避免復雜的、具有創傷性的活檢。 隨著基因測序的飛速發展， 目前， 已能在血液中對其進行檢測并計數。 ctDNA基因測序對于發現早期或癌前階段腫瘤蹤跡具有重要意義， 為腫瘤的治療提供時機， 基于ctDNA的超早期腫瘤基因檢測(Ultra-EarlyTumorScreening，
