地中海貧血的基因檢測

地中海貧血基因檢測需要哪幾項？

前幾天有位朋友做婚檢， 查出有輕微的地中海貧血的症狀， 需要做進一步的檢查， 但是不知道具體要查些什麼，

特地前來問詢， 我覺得可能還有另外的一些朋友也有類似的疑問， 這裡就一起講一下， 地中海貧血基因檢測相關的實驗室檢查主要有幾項。

地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗。 ②血常規（也叫血細胞分析）。 ③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。 ④肽鏈分析。 ⑤地貧基因分析。

地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹：

1、紅細胞脆性試驗：方法簡便， 易開展， 但準確性不高， 地貧大多會異常， 但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。 此項檢查只能提示地貧， 不能診斷。

2、血常規（也叫血細胞分析）：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀， 非常容易做， 費用也不高，

可完全替代做紅細胞脆性試驗， 準確性高於紅細胞脆性試驗此項只能提示地貧， 不能診斷。

3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧（α和β）做此項可明確診斷， 輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷， 少數人員不能診斷。 輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷， 少數可有提示作用。

4、zeta鏈檢測：臨床上主要用於輕型α地貧的診斷， 過去常用， 但由於其在實驗中要用到劇毒試劑， 對檢驗員有傷害， 對環境污染也較大， 現改用酶標法做， 準確性也比以前高， 但要整批做比較好， zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。

5、地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，

但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高， 一般醫院難以開展。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。 靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀， 但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代， 有時會產生嚴重的後果。 所以婚前檢查是必須的， 特別是地中海貧血基因檢測大家一定要重視。