唐氏綜合征檢查方法有哪些？

唐氏綜合症的檢查當然有必要進行， 因為這也是預防唐氏綜合征患兒出生的根本方法， 特別是在孕期的時候要注意做這些篩查， 其中包括羊水細胞染色體檢查， 還有產前篩查血清標誌物等方法。

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現， 在21號染色體長臂21q22區帶為三體時， 該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現， 相反， 該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。 由此推論， 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶， 又稱為唐氏綜合征區。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法， 唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術， 即在B超引導下， 將針通過孕婦腹部刺入羊水中， 抽取羊水， 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16～20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外， 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。 常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.螢光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針， 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交， 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。 若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針， 進行FISH雜交分析， 可以對21號染色體的異常部位進行精確定位， 提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率， 根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。