小兒白化病的治療、診斷及其預防有哪些

現在的小朋友真叫幸福， 衣食住行， 吃喝玩， 父母從來不手軟， 不知道什麼叫缺衣少食， 零食永遠吃不完， 玩具永遠是最新款。 但他們漸漸養成了自私自利的毛病， 不知道什麼叫分享， 這可能是以後父母需要注意的。 這裡介紹一下一種小孩疾病----小兒白化病的治療、診斷及其預防， 供你瞭解。

一、綜述

白化病是由於不同基因的突變， 導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷， 從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。 由於白化病的畏光症狀， 夜間活動相對舒適， 民間又被稱為月亮的孩子。 白化病在人群的發病率平均為1：15000， 據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人， 平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。

二、白化病如何診斷?

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關鍵。 酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。

基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。 某些白化病亞型可能因為其致病未闡明， 其基因診斷尚難進行。

有些遺傳疾病， 只要父母其中一方帶有致病基因， 後代就會發病， 這叫做顯性遺傳。 而有些遺傳疾病， 必須來自兩個致病基因才發病， 這種遺傳方式叫做隱性遺傳；如果含致病基因而不發病， 就是致病基因攜帶者。 所以， 兩個很正常的夫婦， 也可能會生出一個患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。 局部性白化病屬於顯性遺傳， 子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現遺傳性狀。 而全身性白化病屬於常染色體隱性遺傳病， 也就是說， 只有後代接受父母雙方的致病基因時，

才表現出臨床症狀。 也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者， 他們本身並不表現出異常， 但這種隱性基因可以傳給後代。

三、白化病的治療與防治

白化病的主要危害是對視力的損害， 極少部分白化病患者因併發免疫缺陷或肺纖維化， 可在幼年或中年死亡， 是需要干預的嚴重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴重， 但病變若發生在面部或肢體遠端， 嚴重影響外觀， 許多患者迫切要求治療。

白化病除對症治療外， 目前尚無根治辦法， 因此應以預防為主。

1、通過遺傳諮詢減少近親結婚。 是重要的預防措施之一。

2、產前基因診斷。 也是預防此病患兒出生的重要保障措施。

預防上應儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

一些助視鏡或手術治療可能改善部分視力， 但很難完全恢復。

以上即是小兒白化病的治療、診斷及其預防的相關介紹， 由此可見， 小兒白化病的徹底治療比較困難， 主要還在於預防， 可能以後會有根本治療的方式方法。 其實， 很多疾病都是如此， 我們目前已經發現， 但還沒找到疾病導致原因， 無法給出卓有成效的治療， 真能寄希望於以後。