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唐氏綜合征你瞭解多少?

唐氏綜合征也叫21-三體綜合征, 又稱先天愚型, 這一點上過高中生物的同學都知道。 但是隔了那麼一段時間, 是不是也忘記得差不多了呢?接下來給大家重新介紹一次唐氏綜合症。 以下列舉的六點就是唐氏綜合症患者的臨床表現。

1.患兒具明顯的特殊面容體征, 如眼距寬, 鼻根低平, 眼裂小, 眼外側上斜, 有內眥贅皮, 外耳小, 舌胖, 常伸出口外, 流涎多。 身材矮小, 頭圍小於正常, 頭前、後徑短, 枕部平呈扁頭。 頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡, 出牙延遲且常錯位。 頭髮細軟而較少。 前囟閉合晚, 頂枕中線可有第三囟門。 四肢短, 由於韌帶鬆弛, 關節可過度彎曲, 手指粗短, 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲, 指骨短, 手掌三叉點向遠端移位, 常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難, 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,

智商25~50, 動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期, 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經, 並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形, 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率比一般增高10~30倍。 如存活至成人期, 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

現代醫學證實, 唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關, 系21號染色體的異常, 有三體、易位及嵌合三種類型。 高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

得了唐氏綜合症大部分患兒在早期就會發生流產。 就算存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形的情況。 現在國家也提倡“優生”, 最好的預防方法就是媽媽能在生產前停止妊娠。

所以准媽媽們最好做到產前檢查和諮詢。