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囊性纖維病的遺傳方式

身體疾病多數情況下都是來自外界的感染, 而其他部分疾病卻是來自父輩的遺傳, 這些疾病對身體的影響非常大, 而且有代代遺傳的可能性, 例如, 囊性纖維病就是一種具有遺傳特性的疾病, 對人們的生活影響非常的大, 下面就來看看囊性纖維病的遺傳方式多嗎?希望大家能夠瞭解一下吧。

囊性纖維病即囊性纖維性變, 是因為基因缺陷所致, 導致細胞膜對部分離子(比如Na離子)的通透性降低進而造成粘液分泌過多, 而這些粘液不能自由流出呼吸管, 因而一再造成感染。 除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。 是一種嚴重的遺傳疾病, 會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。 大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變, 目前囊性纖維性變尚無有效治療方法。

囊性纖維性變以前也稱為粘滯病或粘液粘稠病, (稠是說液體中含有某種成分很多的固體,

跟 ‘稀’有相對意義)是一種嚴重隱性基因遺傳病。 這遺傳病的父母都帶有隱性致病基因, 不過, 他們表面上都是正常無恙。 可是母親每次懷孕時, 胎兒就有25%的機會從父母雙方各自獲得致病基因以致患上遺傳病。 而胎兒有50%的機會, 一如父母一樣, 帶有隱性致病基因。 胎兒只有25%的機會完全正常。

囊性纖維性變早在1936年首次在醫學文獻報導, 它的特徵是全身的外分泌腺(不是內分泌腺)的功能出了問題, 牽連到身體很多器官都有毛病, 尤其是肺部和消化道為甚。

引起的致病基因已通過DNA技術知道是位於人類的第7對染色體的長臂上。

這基因生產一種叫CFTR的蛋白質, 它的作用是用來控制在細胞膜進出的氯離子。 因為基因有了缺陷才成為致病基因。 這種病是因為外分泌腺分泌物粘稠, 以致肝臟、膽管堵塞, 肺部也因為分泌物堵塞而使到呼吸道反復感染, 引起嚴重疾病。