運動神經元疾病的遺傳

在人類眾多的遺傳疾病中， 運動神經元遺傳病（MND）是比較特殊的一種， 運動神經元疾病的病因尚未明確， 而且現階段也沒有太好的治療手段。 由於其具有的遺傳性， 使得我們若患有運動神經元疾病時， 生育後代就需要小心謹慎， 以免把這種疾病遺傳給自己的後代， 造成嚴重的後果。

目前已經發現了十多種與ALS發病相關的突變基因， 其中最常見的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1）， 其次是FUS和TARDBP， 其餘還包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。 但是前三種基因與大部分ALS相關， 而其餘大量基因僅與少數ALS相關。 所有家族性ALS的突變基因均可以出現在散發性ALS患者中， 兩組惟一的臨床鑒別點是前者的發病年齡較小， 大約比後者提前10年左右， 而且散發性ALS患者的一級親屬罹患ALS及其他神經系統變性疾病的風險增高， 因此不能排除遺傳因素也在散發性ALS中起作用。

這些與ALS發病相關的突變基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA結合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相關蛋白B型基因（VAPB）、血管生成素基因（ANG）、Ataxin-2（ATXN2）、泛素蛋白2基因（UBQLN2）、C9orf72相關ALS等。

雖然目前運動神經元遺傳病沒有特別明確有效的治療手段， 但是如果你發現自己患有運動神經元遺傳病的症狀， 也不必太過驚慌， 因為現有的醫療技術能夠幫助你控制病情， 延緩病症的發作。 只要積極配合治療， 一般情況下還是可以避免威脅你的生命安全的。