大田原綜合症能治癒嗎？

大田原綜合征 大田原綜合征也稱Ohtahara綜合征，由日本學者大田原(Ohtahara)於1977年首次報導。在此之前，本綜合征多數被診斷為嬰兒痙攣症，但大田原綜合征的臨床一EEG特徵及預後與嬰兒痙攣症確有所不同，故2001年新的癲癇綜合征分類將其列為一個獨立的綜合征。 【病因學】 多數有嚴重的先天性或圍產期腦損傷，神經影像學常能發現比較大的結構性異常，如明顯的先天性腦發育異常、Acardi綜合征、腦穿通畸形、Leigh's腦病等。少數為隱源性病因。由於爆發一抑制圖形也可見于正常早產兒及深度麻醉時，因而推測本病的病理生理學改變可能與彌漫性或多灶性腦損傷，特別是灰質病變造成神經元環路的形成和連絡異常有關。 【臨床表現】大田原綜合征的起病年齡在3個月之內，多數早至1個月之內。主要發作類型為痙攣性發作，可以為成串發作，類似嬰兒痙攣發作，也可僅為單次痙攣。清醒和睡眠期均可有發作。其他發作形式如部分運動性發作、半側驚厥發作也可出現，但很少有肌陣攣發作。 患兒有嚴重的精神運動發育落後或停滯。神經影像學常有明顯的異常發現。其他實驗室檢查如血或尿的氨基酸分析、腦脊液、血清酶檢查、血清乳酸和丙酮酸及TORCH均很少有異常發現。 【EEG特徵】暴發一抑制是大田原綜合征的特徵性表現，也是本症重要的診斷依據。睡眠及清醒時持續存在。也可為不對稱或不同步的爆發一抑制。 【診斷和鑒別診斷】 根據嬰兒早期或新生兒期起病、典型的痙攣性發作、EEG呈暴發一抑制圖形、精神運動發育落後、有明顯的腦結構異常等特徵，診斷一般不困難。 本症與嬰兒痙攣症的主要鑒別點為後者起病年齡稍晚(高峰為4-6個月)，EEG主要表現為高峰節律紊亂。與嬰兒早期肌陣攣性腦病的鑒別點為後者以肌陣攣發作為主，病因以先天性代謝異常為主。 【治療和預後】大田原綜合征的治療與嬰兒痙攣症相同。多數對藥物治療反應不好，發作難以控制。預後比嬰兒痙攣症更差，部分患兒在嬰兒期夭折。存活者多在3～6個月時演變為嬰兒痙攣症的臨床和EEG特徵，並伴有嚴重智力低下、腦癱等神經系統問題。

大田原綜合征(Ohtahara syndrome)是一種早期嬰兒型癲病性腦病，伴抑制一爆發波型腦電圖改變，是年齡依賴性癲病性腦病的一種，其主要特點為3個月以內特別是新生兒期發病，患兒多有非對稱性先天性腦結構異常。頻繁的成串或單次強直痙孿發作，多數在清醒和睡眠中均可見到。治療困難，發作難以控制，據國外文獻報導，約1/3的患兒在兩歲內死亡，存活到學齡期的患兒多伴有嚴重的精神、運動發育障礙，預後極差。 治療上常試用Vit B6、丙戊酸鈉、苯立氮罩類、促腎上腺皮質激素(ACTH)、類固醇(包括脂類固醇)等，但療效不佳。促甲狀腺激素或其類似物及生酮飲食對某些病例有部分療效.據報導。丙種球蛋白有相當的療效，最近有人認為氨己烯酸有希望成為首選藥物。 建議到大城市兒童醫院神經科治療，但不要抱太多的期望。