您的位置:首頁唐氏綜合征的表現
問題 【五官科】 【歸檔】 15年10月03日

唐氏綜合征的表現

問題描述 唐氏綜合征的表現?什麼是唐氏綜合症,引起的原因和表現症狀?在醫院做了唐篩,醫生說我是中度風險.有些擔心,想瞭解一下唐氏綜合症,謝謝醫生!
網友回答
2015年10月03日 17:46

您好,唐氏綜合症又稱21三體綜合症,屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高. 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲. 皮膚紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等. 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難.隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀.

2015年10月03日 17:46

唐氏綜合症就是21三體綜合征 21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智慧障礙和殘疾等高度畸形. 根據一些專家的調查和研究發現以下的幾種情況導致21三體的可能性比較大:妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感,風疹等;受孕時,夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;有習慣性流產史,早產或死胎的孕婦;夫妻一方長期飼養寵物者. 說得簡單一點,就是21三體的孩子會出現智力障礙,體格發育遲緩還有一些特殊的面容,而且也會影響到很多器官和組織的功能. 鑒於你有中度風險的情況,建議你再到醫院查一下,然後再婦產科醫生的指導下,討論這個孩子是否還要保留