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問題 【皮膚性病科】 【歸檔】 14年07月31日

如果母親患有先天性指趾甲肥厚,如何檢測胎兒是否遺傳這種病

問題描述 如果母親患有先天性指趾甲肥厚,如何檢測胎兒是否遺傳這種病
網友回答
2014年08月01日 11:10

你好,先天生厚甲症的特徵性表現為指(趾)甲顯著肥厚,掌蹠角化過度、多汗,肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變於出生後出現,但更多見於出生後幾個月內,因角化過度導致甲遠端向上翹起,出現特徵性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見於舌和口腔,偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外於足蹠受壓部可見胼胝,行走可導致水皰。手掌胼胝僅見于手工勞動者。

2014年07月31日 12:08

先天性指趾甲肥厚又稱為先天性厚甲綜合征,其主要表現是,生後一周歲內即開始出現所有指(趾)甲對稱性增厚,變硬,或生後數年內甲板變厚,變黃呈楔形,甲前緣最厚,甲質硬脆,由於甲下堆積物可使甲遠端翹起.有的病例伴有掌蹠角化過度或廣泛的毛周角化,病有的病例伴有雙足起皰,多汗;有的病例出現粘膜白斑,可在青少年期見到舌部,頰部,眼結膜,肛門等處白斑;有的則伴有類似毛髮營養不良表現或角膜角化,白內障,杵狀指等發生.這種先天性厚甲症,有家族史,是由於常染色體顯性遺傳的結果.

2014年07月31日 12:08

先天性指趾甲肥厚為常染色體顯性遺傳病,也就是說會傳給孩子的,其中甲改變於出生後出現,但更多見於出生後幾個月內,因角化過度導致甲遠端向上翹起,出現特徵性的門檻樣遠端角化過度,早期的羊水檢查目前沒有特徵性的發現.