你好，我想諮詢一下，我侄女兩周歲患有苯…

你好：建議去縣級以上的醫院都可以檢查，苯丙酮尿症是遺傳性疾病，一旦確診，應儘早給予積極的治療。

你好，根據敘述，這個是出生後才能檢測的，如擔心，建議生後與醫生溝通，安排檢測。

你好，這種疾病屬於染色體遺傳性疾病，孕期是很難排除的。可以做唐氏篩查，如果不正常的話，需要檢查羊水的進一步檢查

你好，根據你的問題，如果家族有遺傳性疾病，可以在懷孕五個月左右做唐篩和四維彩超檢查，胎兒發育是否正常。如果胎兒有異常，還需要做羊水穿刺和無創。

你好，苯丙酮尿症是常染色體病變，出生時可無症狀，3-6月逐漸出現症狀。產前檢查查一般是查不出來的，通過出生後篩查才能明確的。