小兒Anderson-Fabry綜合征

血管角質瘤綜合征是指一種由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色體遺傳性疾病，主要表現為神經醯胺三己糖苷脂在全身各組織(特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞，而網狀內皮細胞受累較輕)中沉積。本病患者多為男性，女性是主要的病態基因攜帶者。 本病徵又稱彌漫性體血管角質、Fabry綜合征、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症、出血性小結節病等。(一)臨床特點 1、發病年齡。主要為兒童期或青春期起病，最早為6歲。 2、皮膚改變。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。 3、眼部症狀也較多見，有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫，重者視力有影響。 4、神經系統症狀。該系統症狀較為常見，由於末梢神經、後根、脊髓後角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常。若自主神經系統受累，可出現陣發性腹痛、嘔吐、腹瀉、少汗、高熱。垂體、丘腦下部等也可見受累，出現內分泌異常。腦血管壁受累則可引起偏癱、失語、抽搐等局灶性症狀。 5、一般症狀。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，嚴重者可發生腦血管栓塞，危及患者生命。 6、其他症狀。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀，如心律失常、肺部水腫等。 (二)診斷要點 本病徵診斷須結合病史、典型臨床症狀和相關實驗室檢查。

小兒血管角質瘤綜合征病因 (一)發病原因 1、本病徵為性染色體遺傳性疾病，發病存在明顯的性別差異。以男性發病為主，女性多為病變基因攜帶者。 2、神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，但由於患者神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神經醯胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積。 (二)發病機制 神經醯胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏時使來自衰老的紅細胞的神經醯胺三己糖苷沉積於體內，主要見於血管內皮和腎。從而引起全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄，甚至腦和末梢神經系統也有血管改變(神經元本身也有少量沉積)腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。嚴重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均可有沉積，造成功能障礙，最終一系列的臨床症狀的出現。