父母雙方都沒有家族遺傳病，孩子會患楓糖

你好，楓糖尿症又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳病，由於分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。本病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羧酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。請不要著急，對於疑似典型或間歇型的患兒，可根據其嚴重智慧低下和尿中特異氣味來診斷。