小兒“CATCH”22綜合征

(一)治療 1.手術治療 心臟畸形通常是DGS最嚴重及威脅生命的因素。應對患者進行盡可能積極的治療，包括手術治療。其他畸形的矯正也可擇期進行。進行手術時若需輸血，應事先進行X線照射，以防移植物抗宿主病。 2.低鈣血症的治療 可用鈣製劑、維生素D和低磷飲食治療。發生低鈣驚厥者，應即刻使用藥物止驚和給予靜脈注射離子鈣。 3.感染的預防和治療 如有嚴重免疫缺陷，可用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(複方新諾明)預防感染，也可考慮輸注靜脈注射人血丙種球蛋白(IVIG)。必須慎重使用活疫苗。 4.免疫重建 不完全性DGS不需要考慮免疫重建治療。但對完全性DGS患者(對絲裂原刺激無增殖反應)，則應儘早考慮做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。 (二)預後 多數完全型Di George綜合征患兒在嬰兒期死亡，死因可為心力衰竭而非感染併發症，但不完全型患兒的臨床經過較為良性。血清鈣水準趨向於隨年齡而逐步恢復正常。

迪格奧爾格綜合征(DGS)與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為“CATCH”22綜合征，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損，面部異常，胸腺發育不全，上顎畸形和血鈣降低。