囊性纖維化基因突變

囊性纖維化是由於位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個新生兒中有一個可得病。囊腫性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。據研究提示患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。

囊性纖維化是由於位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個新生兒中有一個可得病。囊腫性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。據研究提示患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙；粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。

囊性纖維化是白種人常見的常染色體隱性遺傳病，與囊性纖維化跨膜傳導調節因數CFTR基因突變有關，目前已經可以進行基因檢測，但亞洲人的突變位點不同於白種人。白人常見的突變位點為△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突變與該疾病有關，但在正常人群中也能檢測出這幾個位點的錯義突變。

囊性纖維化是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占新生兒的2%～5%，2000～2500個新生兒中有一個患此病。囊性纖維化外分泌腺機能障礙的發病機理尚不清楚。研究顯示，患者的上皮細胞氯離子通道調節有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、電解質跨膜轉運有障礙，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了黏液流變學的特性，可能為分泌物變黏稠的原因

囊性纖維化是白種人常見的常染色體隱性遺傳病與囊性纖維化跨膜傳導調節因數CFTR基因突變有關目前已經可以進行基因檢測但亞洲人的突變位點不同于白種人白人常見的突變位點為△F508有研究表明I125TI556V and Q1352H 突變與該疾病有關但在正常人群中也能檢測出這幾個位點的錯義突變 所以具體的診斷要結合臨床基因診斷只是輔助診斷

囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒1/15300黑人嬰兒1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人 CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上它編碼膜相關蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見的基因突變△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失並且發生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變CFTR的功能尚未明確但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分並且調節著氯鈉跨細胞膜的轉運雜合子無異常的臨床症狀但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常

囊性纖維化是白種人常見的常染色體隱性遺傳病，與囊性纖維化跨膜傳導調節因數CFTR基因突變有關，目前已經可以進行基因檢測，但亞洲人的突變位點不同於白種人。白人常見的突變位點為△F508,有研究表明I125T,I556V, and Q1352H 突變與該疾病有關，但在正常人群中也能檢測出這幾個位點的錯義突變。 所以，具體的診斷要結合臨床，基因診斷只是輔助診斷！