二星糖原累積

出生即可發病，成年之後，輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。患兒出生時就會有肝臟腫大的症狀。新生兒肝腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至佔據整個腹腔。低血糖：多於1歲以內出現，隨著年齡增長，會出現明顯低血糖症狀，例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷，生長發育遲緩：反復發作的低血糖會影響患者的智力發育以及身體發育，表現為智慧低下，患者肥胖體、個子矮小、皮膚暗淡，顏色多為淡黃色，肌肉發育差，較常見下肢無力的症狀。酮症酸中毒：是小兒死亡的主要原因。多數病人在發生意識障礙前數天有多尿、煩渴多飲和乏力，隨後出現食欲減退、噁心、嘔吐，常伴頭痛、嗜睡、煩躁、呼吸深快，呼氣中有爛蘋果味（丙酮）是其典型發作時候的特點。隨著病情進一步發展，出現嚴重失水，尿量減少，皮膚彈性差，眼球下陷，脈細速，血壓下降。至晚期時各種反射遲鈍甚至消失，嗜睡以至昏迷。

糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特徵，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。在新生兒和嬰幼兒下頻發低血糖抽搐和神智不清，餵食或注射葡萄糖後即可恢復；在出現低血糖的同時有呼吸深快的酸中毒症狀，這是診斷糖原累積病的重要臨床線索。體征可見肝臟腫大、右上腹隆起。實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐後）的動態變化。