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什麼是二十一三體綜合症

提到二十一三體綜合症大家應該都不知道是什麼疾病吧,如果說唐氏綜合征,大家應該都有一些瞭解,這樣的一種疾病也叫小兒唐氏綜合征,對孩子的影響和家庭的影響都是很大的,一般這樣的疾病也是染色體的疾病,患兒在出生時會有明顯的症狀,餵養困難,嗜睡,下面我們看看。

小兒唐氏綜合征的症狀體征

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和餵養困難,其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲,患兒眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小於正常,頭前,後徑短,枕部平呈扁頭,頸短,皮膚寬鬆,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位,頭髮細軟而較少,發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門,四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋,草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

該病的特殊面容,手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術,這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義,由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率,因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

現在大家對於什麼是二十一三體綜合症應該瞭解了,如果出現了這樣的患者就要積極的去治療,最重要的還是女性在懷孕的期間應該要做好相關的檢查,儘早的發現才能夠儘早的採取措施。