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關於三體綜合症,你需要瞭解這些

三體綜合症是非常常見的一種小兒染色體疾病,多見於高齡產婦所生產的孩子之間,醫學上又稱為先天愚型綜合症,由於病症的嚴重性,會導致許多胎兒會早早夭折死亡,所以人們需要對這種病症有一定的瞭解。三體綜合症的臨床表現為關節彎曲、眼距較寬、骨齡發育緩慢以及身材矮小,所以家長發現孩子有這些症狀時,需要及時地就醫治療,以避免錯過最佳治療時期,幫助孩子早日恢復健康的身體。

一、三體綜合征

(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。

二、臨床表現

21-三體綜合征患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬齶窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。

皮膚紋理特徵有:通貫手;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。