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白化病是怎麼回事,原來是這樣引起的

可能很多人都聽說過白化病,它使患者的外觀不夠美觀。但對於白化病患者來說,他們不僅要承受疾病帶來的痛苦還要承受別人異樣的眼光,給他們的身心都造成了嚴重的傷害。這對他們不公平。那白化病是怎麼患上的呢?

白化症是由於控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬於體染色體隱性遺傳病,屬於單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。 這體現了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。

患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

白化病患者常發生光照性 唇炎 、毛細血管擴張,有的發生日光性角化,並可發生 基底細胞癌 或 鱗狀細胞癌 。眼部由於色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有 畏光 、 流淚 、 眼球震顫 及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。