國際罕見病日關注兩種罕見血液腫瘤

每年2月的最後一天是國際罕見病日， 國際罕見病日的設立， 旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的認知。 如今提起罕見病， 公眾似乎並不感到陌生。 若干年前的一場“冰桶挑戰”網路公益行動， 讓“漸凍症”這一罕見病盡人皆知。 事實上， 目前世界上已知的罕見病有6000多種， 而且它們中的絕大部分並不被大眾所知， 慢性淋巴細胞白血病和套細胞淋巴瘤這兩種發病率分別為0.23/10萬和0.16/10萬的血液腫瘤疾病就位列其中。

60歲老年人是高發人群

北京協和醫院血液內科主任周道斌教授介紹，

慢性淋巴細胞白血病(以下簡稱“慢淋”)是一種B細胞慢性增殖性血液腫瘤。 B細胞功能異常， 導致慢性淋巴細胞白血病的發生。 其發病較為隱匿， 沒有典型的症狀， 發病初期往往出現盜汗、過度擦傷、頻繁或嚴重的鼻血、牙齦出血、淋巴結腫大、疲倦、乏力、呼吸短促、體重減輕、脾腫大引起的胃部疼痛或飽脹。 這種血液腫瘤疾病往往在血液常規檢查中被發現， 表現為外周血淋巴細胞水準異常偏高， 尚無其他軀體症狀， 此時應及早到醫院血液科進行更多檢查。

套細胞淋巴瘤(以下簡稱“套淋”)屬於淋巴結套區的B細胞淋巴瘤細胞遺傳學發生基因突變後的產生的疾病， 和“慢淋”不同， “套淋”的症狀較為典型， 以淋巴結腫大為主， 患者可通過淋巴活檢進一步診斷。

從發病率來看， 周道斌教授表示， 這兩種血液腫瘤疾病的發病人群均主要集中在年齡60歲左右的老年人， 且男性發病率均高於女性。 西方人較東方人更為高發。

經濟因素成為患者“心病”

遺憾的是， 目前醫學的發展並沒有達到能夠治癒這兩種血液腫瘤疾病的程度， 但是通過化療和靶向藥物治療， 患者可以得到較好的治療效果， 生活品質會顯著提高。

周道斌教授表示， 由於副作用， 傳統的化療藥物對這兩種罕見的血液腫瘤疾病患者而言並不會使其生存品質提高， 只能做到控制疾病發展的目的。 而靶向藥物的應用可以使患者的軀體感受更好， 生存品質更高。 目前， 掣肘“慢淋”和“套淋”患者獲得更好預後的因素主要是經濟因素。

由於治療這兩種罕見血液腫瘤疾病的靶向藥物目前尚未納入醫保目錄， 患者及其家庭需要自行掏錢買藥。 “平均下來， 一個‘慢淋’或‘套淋’患者一年僅靶向藥物的花費就在20萬元左右， 考慮這類藥物需要長期服用， 對一個中等收入的家庭來說是很大的經濟負擔。 ”

據中國淋巴瘤患者組織“淋巴瘤之家”公佈的《慢性淋巴細胞白血病和套淋巴瘤患者調研》資料， 超過75%的“慢淋”或“套淋”患者在治療上的花費超過10萬元， 但78.4%的患者家庭年收入在10萬以下。 周道斌教授強調， 由罕見病導致的經濟副作用應進一步得到重視。 他呼籲， 應儘早讓帶來治療變革的新藥納入醫保， 讓“慢淋”和“套淋”患者能早日獲得更新更有效的治療藥物。

北京晨報記者孔瑤瑤