脊髓性肌萎縮治療方法有哪些

對於脊髓型肌萎縮的治療， 目前是沒有特效的治療措施， 但是對於預防這個疾病， 可以在妊娠期的時候做好基因的檢測， 避免攜帶致病基因的存在。 大家可以多瞭解一些的。

治療及預後

SMA尚無特效治療措施,進行產前基因診斷可以避免攜帶致病基因的胎兒出生。 產前基因診斷的前提是家族中先證者和攜帶者的診斷必須明確。 產前基因診斷的取材可以來自孕早期絨毛、妊娠中期羊水細胞或胎兒臍血。 將胎兒的DNA提取後做基因連鎖分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。 根據診斷的時期不同,產前診斷分為以下3種:

(1) 孕早期:最佳時間妊娠7～9周,採用絨毛取樣檢測(CVS),從絨毛中提取的DNA量多且純度好,容易得到滿意結果。 但CVS操作需輕柔熟練,否則易致流產或胎兒畸形。

(2) 孕中期:胎兒臍血,妊娠18～24周抽取,難度較大,危險性高。 羊水細胞最佳抽取時間為妊娠16～20周,比較安全。

(3) 植入前診斷。 結合體外受精技術和胚胎單細胞穿刺技術,在胚胎發育到8～10個細胞時應用顯微操作,對單個細胞進行遺傳學或DNA分析。 若胎兒有SMA 基因外顯子7純合缺失,父母正常,則預測胎兒患病,應終止妊娠。