母嬰健康

伴x顯性遺傳病的特點,實例分析

遺傳病是一種可伴隨人們一生的疾病, 一般來講, 在常見的遺傳病種, 伴x顯性遺傳病是最常有的一種遺傳病類型, 那麼, 伴x顯性遺傳病的特點有哪些呢?

伴x顯性遺傳病特點:

①不管男女, 只要存在致病基因就會發病, 但因女子有兩條X染色體, 故女子的發病率高於男子。 因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用, 男子發病時, 往往重於女子。

②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。

③可以連續幾代遺傳, 但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。

④男病人將此病傳給女兒, 不傳給兒子, 女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。

實例:

遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時多僅為無症狀蛋白尿或反復發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿), 較少有高血壓。 但病情持續緩慢地進展, 男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕, 可達到正常壽限, 但偶爾也有個別患者發展到尿毒癥者。

有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常, 如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。 致病基因位於Xq21.3~q24。 不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性, 即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺瑯質發育不良, 鐘擺型眼球震顫, 口、面、指綜合症, 脂肪瘤, 脊髓空洞症, 棘狀毛囊角質化, 抗維生素D佝僂病等, 此外, 大多數遺傳性精神病症(如遺傳性老年癡呆、遺傳性腦智力超常型孤獨症等)都屬於X伴性顯性遺傳病。