常染色體隱性遺傳病的病因

相信大家對於常染色體隱性遺傳病還是比較陌生的吧， 常染色體隱性遺傳病是一種罕見的疾病， 我們一定出現了常染色體隱性遺傳病一定要找出病因然後根據常染色體隱性遺傳病的病因做出適當的治療， 但是目前我們對於常染色體隱性遺傳病的病因瞭解還不是很足夠， 這給我們治療常染色體隱性遺傳病帶來了極大的難道， 下文我們給大家介紹一下常染色體隱性遺傳病的病因。

一個人必須有異常等位元基因的兩個拷貝才會出現常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者， 原因是有建立者效應（該人群起源時成員很少， 其中一人為攜帶者）， 或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優勢（例如鐮狀細胞貧血中， 雜合子個體不會生瘧疾）。

發病原因

本病病因不明， 主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，

結合禿頭和腰痛， 推測血管病變為炎症性。 禿頭的特點是整個頭部脫髮， 類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭， 後者的病變本質是細小動脈病變， 與炎症機制有關。 本病的骨骼系統退行性變， 提示血管性因素導致缺血和早老性改變， 如用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變， 可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。 亦有認為是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎， CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。

發病機制

主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘， U形纖維保存， 少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。 不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉， 胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶， 病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。

白質和基底核可見多發散在小軟化灶， 腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變、內彈力層斷裂、管徑狹窄及閉塞等。 腦底部大血管無異常或輕度動脈粥樣硬化， 顳動脈活檢直徑800μm的小動脈可見內膜肥厚， 動脈壁中性粒細胞浸潤等。 靜脈多無改變。

在上面的文章裡面我們介紹了什麼是常染色體隱性遺傳病， 我們知道常染色體隱性遺傳病是比較少見的一種疾病， 一旦患上了常染色體隱性遺傳病將給我們的身體帶來嚴重的傷害， 上文詳細分析了常染色體隱性遺傳病的病因。