孩子先天愚型怎么辦
唐氏綜合癥又叫先天性愚型, 這是在懷孕時期就會出現的病癥, 會導致患者的肢體功能, 肢體功能以及皮膚的紋路發育都會有不一樣的表現, 很多孕婦在檢查的時候沒有檢查出結果, 發現這種疾病后也不用太擔心, 可以通過用治療的方法以及預后的工作來促進恢復。
用藥治療
小兒唐氏綜合征的治療方法
(一)預防
目前尚無有效治療方法。 最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
孕婦產前預防:
1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大, 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析, 以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位, 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位, 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發, 父母親核型大多正常, 但亦有發現21/21易位攜帶者, 其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷, 即染色體核型分析, 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。 產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義, 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,
(二)治療
由于患兒免疫力低下, 宜注意預防感染。 如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形, 可考慮手術矯治。
(三)預后
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染, 伴有先心者常因此早期死亡。 肌張力隨年齡增長逐漸改善, 而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。 15歲時已停止長高, 身材矮, 智商低, 嵌合型者可達50%以上。 嬰兒時期表現為“乖孩子”, 兒童時期情緒多表現愉快, 對人親切, 但情感調控能力差, 波動較大, 有時相當固執和調皮。
要采用綜合措施, 包括醫療和社會服務, 對患者以進行長期耐心的教育和訓練, 對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學, 訓練弱智兒掌握一定的工作技能。
耐心地教育和訓練, 在監護下, 生活多可自理, 甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。 家長和學校應幫助孩子克服行為問題, 社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。