先天性膽色素代泄障礙是什麼病？

先天疾病也就是從出生開始就患有的一類疾病， 它包括很多種類， 而且大部分病因都是與母體有關。 這就是為什麼現代社會當中孕婦一定要注意保持身體健康、定期孕檢的主要原因。 只不過有的先天疾病是無法提前預防的， 例如先天性膽色素代泄障礙。 那麼， 先天性膽色素代泄障礙到底是什麼病呢?

1 Gilbert綜合征 屬先天性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型， 也稱體質性肝功能不良性黃疸。 黃疸可在出生時或成年期出現但最常發生于青年時期。 大多為男性， 可持續存在達高齡但往往隨年齡的增長而逐漸減退。 臨床主要特點：①慢性間歇性黃疸， 常因疲勞情緒波動、飲酒或附加感染而出現或加深。 有家族史全身情況良好， 也無消化障礙症狀;②體格檢查除輕微黃疸之外無其他異常體征， 肝腫大少見牌不腫大;③實驗室檢查：血清膽紅素增高， 尿內尿膽素原及糞內糞膽素原均不增加，

血中非結合膽紅素增高， 血清膽紅素定性呈間接反應。 肝功能試驗基本正常。 可除外溶血性肝細胞性與阻塞性黃疸;④肝活檢組織正常。 有人根據血清膽紅素濃度不同將本病分為重型(血清膽紅素高於85.5dL人非結合膽紅素與葡萄糖醛酸結合成為結合膽紅素， 需有葡萄糖醛酸轉換酶的存在重型患者由於肝組織內葡萄糖醛酸轉換酶活性比正常人明顯減低， 因而不能有效形成結合膽紅素， 致非結合膽紅素氾濫於血液中造成黃疸;②輕型(血清膽紅素低於85.5ML)是由於肝細胞從血液中攝取非結合膽。 素障礙， 此時肝組織內葡萄糖醛酸轉換酶活性的減低不明顯。

2 Dubin一Johnson綜合征為先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高工型。

與GILBERT綜合征不同點是血中結合膽紅素與非結合膽紅素均增加。 血清結合膽紅素增高是由於非結合膽紅素在肝細胞微粒體中形成結合膽紅素後， 在肝細胞內轉運和向毛細膽管排泌發生障礙， 於是反流人血中並形成膽紅素尿其他色素和染料排泌也同樣發生障礙， 於是出現尿中尿膽素原排量增加與膽紅素陽性， 肝細胞脂褐色沉著磺漢酞鈉滯留， 膽囊造影不顯影等現象。 本病主要臨床特點：①慢性或間歇性黃疸黃疸可因妊娠， 手術， 強體力勞動飲酒或附加感染而出現或加深;②多發生於青少年， 且常為家族性;③血生化檢查血清絮狀與濁度反應可呈陽性， 但馬尿酸試驗氨基轉移酶活性， 一期法血漿凝血酶原時間以及血清清查白與球蛋白均在正常範圍。 鹼性磷酸酶一般也在正常範圍糞內糞膽素原排量正常。 而尿常呈尿膽素原排量增加與膽紅素陽性。 磺澳酞鈉試驗呈異常滯留， 注藥後45min的滯留量反轉45min時為大是其特點;④多數患者有肝區痛， 約半數可觸及肝臟並有觸痛;⑤口服造影劑膽囊不顯影;⑤最後確診有賴於肝活體組織檢查。 除發現肝細胞內棕褐色或綠褐色的色素沉著外無其他重要病變。 色素成分一般認為是脂褐質(lipoforo-in).此病預後良好。

3 Rotor綜合征為先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高11型。 近年國內有少數病例發現。 黃疸為家族性多見於青少年。 臨床特點是比較輕微的慢性波動性黃疸， 而無其他自覺症狀肝脾不腫大， 血清鹼性磷酸酶活性偏低， 而血清絮順應與氨基轉移酶活性正常有人報告腦絮狀反應有時可呈異常。 尿內尿膽素原與糞內糞膽素原含量均正常。 磺清酞鈉試驗有一定程度的滯留但並無Dubin-johnson綜合征時的第二次上升高峰。 膽紅素耐量試驗(膽紅素50g靜脈注射，

正常人3 h後血清膽紅素滯留量為原劑量15%以下)發現與正常人不同血清內結合與非結合膽紅素的移除顯著減慢。 這種情況提示肝細胞攝取非結合膽紅素以及轉運， 排她結合膽紅素的功能障礙。 其機理尚不明了。

4 Grigler-Najjar綜合征此綜合征罕見， 是一種伴有核黃疸的新生兒非溶血性家族性黃疸，國內有個案報告病因是由於肝細胞內微粒體中葡萄糖醛酸轉移酶的遺傳性缺乏，致使影響膽紅素的結合。黃擅於出生後出現，並伴有輕度肝腫大血清總膽紅素可達256.5~84umol/LL。臨床主要表現肌肉痙攣、角弓反張和肌強直等神經系統症狀一大多死於核黃疸。偶爾可存活至3-5歲而不出現神經症狀。國外也有成人病例報告肝活檢可發現少數膽栓形成與輕度匯管區周圍纖維化。此綜合征和成年人Gilbert綜合征均與葡萄糖醛酸轉移酶缺乏有關，但前者嚴重得多幾乎無例外發展為核黃疸，並引起神經系統症狀，原因尚未明瞭本病須與感染新生兒ABO溶血病、Rh溶血病等所致新生兒核黃疸相鑒別。

是一種伴有核黃疸的新生兒非溶血性家族性黃疸，國內有個案報告病因是由於肝細胞內微粒體中葡萄糖醛酸轉移酶的遺傳性缺乏，致使影響膽紅素的結合。黃擅於出生後出現，並伴有輕度肝腫大血清總膽紅素可達256.5~84umol/LL。臨床主要表現肌肉痙攣、角弓反張和肌強直等神經系統症狀一大多死於核黃疸。偶爾可存活至3-5歲而不出現神經症狀。國外也有成人病例報告肝活檢可發現少數膽栓形成與輕度匯管區周圍纖維化。此綜合征和成年人Gilbert綜合征均與葡萄糖醛酸轉移酶缺乏有關，但前者嚴重得多幾乎無例外發展為核黃疸，並引起神經系統症狀，原因尚未明瞭本病須與感染新生兒ABO溶血病、Rh溶血病等所致新生兒核黃疸相鑒別。