脖子上長“洞” 警惕鰓裂畸形
該病臨床表現複雜， 有些類型罕見， 易誤診為腮腺膿腫、化膿性甲狀腺炎等， 患者深受困擾
嬰幼兒出生後頸部居然有針眼大的“小洞洞”；一感冒頸部就冒出雞蛋大的膿腫， 又腫又痛；耳朵反復流膿40年……你可知道這些奇怪的症狀是什麼原因引起的嗎？
——先天性鰓裂畸形， 這是一種發病率相對較低， 源於胚胎發育異常的頸部鰓源性疾病， 由於表現不典型， 患病人數少， 別說普通老百姓， 就是許多專業醫生都不甚瞭解。 然而， 恰恰是這種被很多醫生忽略的疾病， 卻令許多身患此疾的患者有著刻骨銘心的痛——“每次復發時特別痛苦，
廣東省人民醫院耳鼻喉頭頸外科主任醫師陳良嗣教授介紹， 先天性鰓裂畸形占兒童先天性頸部疾患的20%~30%， 包括第一、第二、第三和第四鰓裂畸形（後兩者統稱為先天性梨狀窩瘺）， 其中有些類型， 如第一鰓裂畸形和先天性梨狀窩瘺比較罕見， 極易被誤診誤治。 “不少患者只是頻繁地接受切開引流， 這種斬草不除根的方法， 根本無法治癒疾病。 ”陳良嗣說。
耳朵流膿40載
一朝切除壯漢哭
提起自己的病， 41歲的陝北漢子陳先生幾乎落下淚來。 他的病實在是有點“陌生”——先天性第一鰓裂瘺管。 從孩提時代開始， 他的耳朵就不斷地流膿， 經歷過幾十次的切開排膿， 耳前和耳後遺留了密密麻麻的瘢痕。
專家點評：
一經確診應徹底手術， 年齡不是禁忌
陳良嗣介紹， 先天性第一鰓裂畸形占所有鰓源性畸形的1%~8%， 每年新發病例在百萬分之一到百萬分之二之間， 多見於嬰幼兒， 包括瘺管、竇道和囊腫三種類型， 前兩種類型比較多見。 竇道型僅有耳道內口或耳周外瘺口， 內瘺口多在外耳道內， 難以發現；外瘺口出生時已存在， 呈針尖大小的皮膚凹陷， 分佈于耳垂下方附近， 不易察覺。 囊腫型常表現為耳前腮腺區囊性腫塊。 合併感染時表現為反復耳周腫痛、腮腺膿腫、頸部瘺口流膿或者長期耳道溢液。
陳良嗣表示， 先天性第一鰓裂畸形一經確診， 應在炎症消退後徹底手術， 方可根治。 由於胚胎發育的異常， 它和面神經、腮腺、外耳道甚至中耳都有密切的關係。 因此， 手術應該在保護面神經的前提下， 完整切除病灶。 陳良嗣強調， 年齡不是手術的禁忌， 斷斷續續的抗感染治療只是緩兵之計， 頻繁地切開排膿不僅讓孩子遭受心靈創傷， 影響顏面頸部美觀， 還增加了後續手術的難度及面神經損傷的風險。
30年頸深部膿腫 原是梨狀窩瘺作祟
來自福建的林先生是位老師， 今年37歲， 病史卻已有30年。 從他記事起， 每年冬天， 一旦感冒左頸部就會冒出雞蛋大小的膿腫。
專家點評：
此類型最複雜， 極易誤診
先天性梨狀窩瘺在所有的鰓源性畸形裡面屬於比較複雜的類型。 從胚胎的角度看， 它是第三和第四咽囊發生不完全閉合所致， 往往跟喉、喉上神經的外側支、喉返神經、甲狀腺、甲狀旁腺關係密切。 在臨床中， 先天性梨狀窩瘺占所有鰓裂畸形發病率的1%~10%， 80%以上的患者在兒童期發病， 90%以上的發病部位位於左頸部， 多數患者描述的典型症狀是繼發於上呼吸道感染後的反復左下頸部腫痛。
陳良嗣介紹， 目前先天性梨狀窩瘺診治存在兩個問題：首先易於誤診， 由於發病率低、症狀不典型和認知不足， 很多醫生會將此疾病誤判為急性化膿性甲狀腺炎或頸深部膿腫等。
“目前我們已有100多例的治療經驗， 其中頸部開放性瘺管切除術式的復發率小於2%， 而我們在國內首創的內鏡CO2鐳射梨狀窩瘺內瘺口燒灼術， 由於安全、微創、無頸部疤痕、可重複操作等特點， 給大量的患者帶來了福音。 ”陳良嗣說。
頸部長“洞洞”
手術可解憂
3歲的俊林來自上海， 從他生下來開始， 媽媽就發現他特別喜歡哭。 在俊林半歲大一次劇烈哭鬧時， 媽媽發現她右側下頸部有一個針眼大的“小洞洞”， 洞眼有黏液滲出。 一次感冒後， 俊林右頸部的洞眼皮膚紅腫如龍眼大，還不斷地往外冒膿液。這下俊林媽著急了，幾經輾轉，她在網上發現有很多跟俊林一樣症狀的小朋友，在熱心群友的推薦下，俊林媽帶著孩子來到廣東省人民醫院，最終被確診為先天性第二鰓裂畸形。
專家點評：
第二鰓裂畸形最常見，占九成以上
先天性第二鰓裂畸形，在所有的鰓源性疾病裡最為常見，占所有鰓源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊腫型，瘺管型少於10%。臨床上，囊腫型主要見於成人，多數情況下表現為上頸部的無痛囊性腫塊，往往繼發於上呼吸道感染後引起局部疼痛。瘺管型多見於小兒，臨床表現是胸鎖乳突肌中下1/3前緣的外瘺口伴有溢液，其內瘺口多開放於扁桃腺上隱窩，瘺管的走行跟舌下神經、頸鞘、頜下腺關係非常密切。
陳良嗣指出，儘管先天性第二鰓裂畸形的發病率較高，診斷相對容易，但是病灶的走行和上頸部解剖結構毗鄰關係依然複雜，這也是導致此類型疾病術後較高的復發率的原因。陳良嗣介紹，針對囊腫型的病例，廣東省人民醫院採用了內鏡輔助耳後髮際入路術式，避免了上頸部可視區手術切口疤痕，保證了患者術後頸部的美觀。 俊林右頸部的洞眼皮膚紅腫如龍眼大，還不斷地往外冒膿液。這下俊林媽著急了，幾經輾轉，她在網上發現有很多跟俊林一樣症狀的小朋友，在熱心群友的推薦下，俊林媽帶著孩子來到廣東省人民醫院，最終被確診為先天性第二鰓裂畸形。
專家點評：
第二鰓裂畸形最常見，占九成以上
先天性第二鰓裂畸形，在所有的鰓源性疾病裡最為常見，占所有鰓源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊腫型，瘺管型少於10%。臨床上，囊腫型主要見於成人，多數情況下表現為上頸部的無痛囊性腫塊，往往繼發於上呼吸道感染後引起局部疼痛。瘺管型多見於小兒，臨床表現是胸鎖乳突肌中下1/3前緣的外瘺口伴有溢液，其內瘺口多開放於扁桃腺上隱窩，瘺管的走行跟舌下神經、頸鞘、頜下腺關係非常密切。
陳良嗣指出，儘管先天性第二鰓裂畸形的發病率較高，診斷相對容易，但是病灶的走行和上頸部解剖結構毗鄰關係依然複雜，這也是導致此類型疾病術後較高的復發率的原因。陳良嗣介紹，針對囊腫型的病例，廣東省人民醫院採用了內鏡輔助耳後髮際入路術式，避免了上頸部可視區手術切口疤痕，保證了患者術後頸部的美觀。
