遺傳代謝病的三大臨床表現

雖然現在醫學技術已經比較發達了， 對產前的體檢要求也比較嚴格， 但一小部分疾病還是不能完全被篩查出來的。 例如遺傳代謝病這種病它發危害特別大。 在新生兒中比較多見， 遺傳代謝病的症狀比較多， 像有明顯的嘔吐、某些器官功能不齊全、長相不同尋常， 皮膚的顏色怪異， 包括尿液的氣味比較特殊等等。 給新生兒帶來了很大的危害腦癱就比較多見， 甚至的有還會有生命危險。 所以大家對於遺傳代謝病也要得視起來， 瞭解遺傳代謝病的症狀、發病原因等常識是很有必要的。

遺傳代謝病致病原因定位在13q14.3， 其發病機制迄今未名， 現認為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍蛋白， 銅與銅藍蛋白的結合力下降以致自膽汁中排出銅量減少。 人銅藍蛋白基因位於3q23—25， 其基因突變與本病相關， 目前發現6種移碼突變導致編碼蛋白功能障礙銅藍蛋白無法與銅結合。

銅是人體所必需的微量元素之一， 人體新陳代謝所需的許多重要的酶， 如過氧化物歧化酶、細胞色素C氧化酶、酪氨基酶、賴氨酸氧化酶和銅藍蛋白等， 都需銅離子的參與合成。 但機體內銅含量過多、高濃度的銅會使細胞受損和壞死， 導致臟器功能損傷。 其細胞毒性可能銅與蛋白質、核酸過多結合， 或使各種膜的脂質氧化， 或是產生了過多的氧自由基， 破壞細胞的線粒體、溶酶體等。

遺傳代謝病三大臨床表現

神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等， 多數遺傳代謝病伴有神經系統異常， 在新生兒期發病者可表現為急性腦病，

造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。 在新生兒期發病者可表現為急性腦病， 造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。

1.尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2， 4-二硝基苯肼法(DNPH)測試，

判斷有無有機酸尿的可能。

2.低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發， 也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水準， 或者由於兩種因素的共同作用。 當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂;或經常發作時， 均提示遺傳性代謝缺陷的可能性， 應考慮以下情況：

(1)內分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發育不全)、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等， 內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多症;

(2)遺傳性碳水化合物代謝缺陷 如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l， 6-二磷酸酶缺乏;

(3)遺傳性氨基酸代謝缺陷 如楓糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。 低血糖發生急驟者， 臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀;起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。

3.高氨血症

除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，

新生兒期的高氨血症常常是遺傳代謝病所造成， 且起病大都急驟。 患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷， 甚至死亡。 有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。 許多代謝缺陷可導致高氨血症， 由尿素迴圈酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒;而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。