SMA成中國2歲下兒童的遺傳病頭號殺手 產前診斷成第一道防線

【環球網報導 記者 沙瓊】每年8月， 是國際脊髓性肌萎縮症(SMA)宣傳月。 對於兩歲以下的嬰幼兒來說， 脊髓性肌萎縮症(SMA)是頭號的遺傳病殺手。

普通人群中每40-50人中就有一個是SMA致病基因的攜帶者。 每6000-10000名新生兒中就有一名SMA患者， 據估算目前中國大陸約有3-5萬名SMA患者。 到目前為止， 世界上針對SMA尚無任何有效的治療方法， 產前診斷成為第一道防線。 而且中國SMA患兒在肌力康復訓練、肺功能支援、骨骼畸形矯正及定期醫院隨訪等方面的認識和干預尚需極大的提高。

大多數病人2歲前發病

首都兒科研究所研究員、遺傳室主任宋昉介紹，

回顧性自然史研究顯示， 死亡病例集中在Ⅰ型患兒， 占到了70%， Ⅱ型較低， Ⅲ型尚未見到死亡病例。 Ⅰ型患兒的預期壽命平均是2歲。 Ⅲ型患兒從發病年齡、首次就診到確診年齡間隔的時間最長， 確診病例數也較少， 可能與其病情相對較輕， 進展比較緩慢等有關， 以後在臨床需要關注Ⅲ型病例的診斷。

“關於SMA患兒的運動發育， 0型SMA患兒在胎兒期可能已有症狀， 如胎動減少， 出生後即有明顯四肢無力， 餵養困難及呼吸困難等等。 同時， SMA患兒出生後獲得正常的運動功能有可能晚于正常兒童。 比如走路， 正常的孩子在一歲左右獨立行走， 而患兒可能遲到1歲三個月或1歲四個月。 隨著病情的發展肌力減弱， 患兒獲得的運動功能也會慢慢退步，

比如開始能夠獨立且步態平穩的走路， 逐漸步態不穩， 易跌倒等。 ”

因此， 宋昉主任認為， 早期的基因診斷、遺傳諮詢和開展產前診斷對於降低SMA患兒的發病率有重要意義。

呼吸功能監測是關鍵， 日常護理執行度不夠

“SMA患者由於脊髓運動神經元變性， 主要表現為四肢和軀幹肌肉萎縮， 運動功能嚴重受限， 呼吸肌和吞咽肌的受累會嚴重威脅患者的生命， 呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。 所以， 定期做肌力康復訓練、呼吸功能評估和干預、加強日常護理等對於SMA患兒的生存時間和生活品質都是至關重要的。 ”宋昉主任解釋。

日前， 北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心聯合罕見病發展中心(CORD)發佈了《中國SMA患者分析報告》，

採用歐盟樣本採集問題的方法進行問卷採集， 調查報告共採集資料312， 其中有效資料233個。 根據樣本調查顯示， 很多患兒並沒有做肺功能監測， 做過肺功能測試的患者比例不足7.5%。 在家庭日常護理中， 有創呼吸機的使用比例非常低， 無創呼吸機的比例更小。 從來不使用呼吸機的患者占到93.4%， 夜間或者生病的時候偶爾用一下的2.5%， 全天使用的很少， 只有1-2例。

當然這個調查問卷的樣本量較小， 不能反映全部的患兒狀況， 但是這樣的資料也從側面反映了國內家庭在SMA孩子呼吸機支持方面的認知和接受度還不高， 或者是經濟能力有限所致。 定期到醫院隨診的患者比例大約為11.2%， 整體來說定期醫療和康復這一塊還很弱。

宋昉主任強調， 呼吸功能監測很有必要， 可以隨時知道患兒因肌肉萎縮對呼吸功能的影響情況， 採取個體化干預治療， 來積極防止患兒因為呼吸肌萎縮導致無法咳痰而窒息死亡。

《中國SMA患者分析報告》還顯示， 由於SMA患兒大多數無法行走， 肌力萎縮， 無法支撐脊柱， 很多患者會出現不同程度的脊柱側彎。 但據報告顯示， 在233個有效回答中， 僅有1人表示做過脊柱側彎矯正手術。 這些護理不到位都可能是患兒的運動功能退化加快。

此外， 在患者的日常護理上， 患者的餵養方式也是很重要的一環。 在護理、餵養SMA患兒方面， 國外普遍採用的鼻管或胃管餵養方式， 在國內採用的比例相當低。

在所有調查當中， 使用鼻管和胃管餵養的比例非常低，

這集中反映國內家庭在SMA患兒餵養、呼吸機支持方面的認知和接受度還不高， 抑或是受經濟條件所限而無法採取這些先進的護理措施。

通過這份樣本量並不大的報告， 其實就可以看出國內SMA患兒的日常治療、康復條件與國外相比差距非常明顯， 而之後針對SMA患者科研、治療、教育等工作還有著很長的路要走。