婚檢不可忽視 可致出生缺陷上升

9月12日是“中國預防出生缺陷日”， 當天， 由罕見病發展中心發起、BD中國協辦的“準媽媽新生兒篩查講堂”， 在北京協和醫院正式開課。 北京婦幼保健院保健部副主任王潔說， 婚檢與出生缺陷密切相關， 自從不強制婚檢以來， 婚檢率越低， 新生兒出生缺陷率越高。

出生缺陷， 指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 據統計， 目前我國出生缺陷總發生率約為5.6%， 隨著近幾年生育高峰期的到來， 我國每年大約有80萬至120萬個缺陷兒出生， 被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。 其中， 除20%~30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，

30%~40%的患兒在出生后死亡， 約40%將成為終生殘疾。 協和醫院婦產科副教授馬良坤說：“我國在2005年就確立了‘預防出生缺陷日’， 大力宣傳出生缺陷的預防知識， 女性要從維持身心健康、做好孕前咨詢準備、定期孕前檢查、接受規范的產前篩查和產前診斷， 同時配合新生兒篩查等多個方面著手， 最大程度地降低出生缺陷的發生。 ”

新生兒篩查與婚前保健、產前檢查并稱為預防出生缺陷的“三道防線”。 新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢， 進行早期診治， 早期治療， 防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

為提高我國人口素質發揮著重要作用。 新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進行， 通過采集足跟血來進行檢測。 有部分先天性代謝性疾病， 在疾病早期往往癥狀不明顯， 可是一旦發病不是危及生命， 就是造成智力或機體永久性的損傷。 以苯丙酮尿癥（PKU）為例， 如果患兒在出生后通過新生兒篩查進行早期診斷， 一旦確診并進行積極治療， 身體和智力發育可與常人無異。 文/劉菲