保健品

父母這體液竟知胎兒遺傳缺陷

據報導:美國華盛頓大學西雅圖分校研發出一項最新的孕檢技術, 僅僅通過父母的血液和唾液, 就能辨別出未出生胎兒身上數以千計的遺傳缺陷。

血液+唾液=孕檢

目前, 大部分的產前遺傳篩查都會採取穿刺的方法, 抽取羊水、或從胎盤中抽取樣本進行檢測。 這種侵入式的檢測方法只能查出少數的出生缺陷, 如唐氏綜合征、脊柱裂、囊胞性纖維症和肌肉萎縮症等。 與此同時, 侵入式檢測對孕婦和胎兒都存在風險。

科學家最近研發出一項革命性的技術, 僅僅通過檢驗胎兒父母的血液和唾液, 就可得出仍在腹中的胎兒的全部基因序列, 並由此辨別出胎兒身上多達3500種遺傳缺陷。

進行這項研究的美國華盛頓大學的研究人員發現, 胎兒身上會流出一些去氧核糖核酸(DNA)微粒, 這些微粒也會流到孕婦的血液中去。 新技術就是通過分析這些DNA微粒來得出胎兒是否有遺傳缺陷的結論。

除了對孕婦血液中的DNA進行分析, 研究人員還對從胎兒父親的唾液中分離出的DNA進行分析。 當資訊收集完畢後, 研究者們將各部分的基因碎片拼合在一起, 一個胎兒的完整的遺傳密碼表被成功破解。

研究人員將拼合的遺傳密碼與這名胎兒出生後所攜帶的DNA進行比對,

證實了該技術的準確率為98% 。

除此以外, 研究人員在胎兒可能出現的44種自發性基因突變(de novo mutation)中, 成功檢出39種。 自發性基因突變並非是從父母處遺傳下來的遺傳特徵, 多為遺傳缺陷的主要原因, 並可能導致胎兒更易患上一些複雜疾病, 如自閉症或精神分裂症等等。

此項技術已發表在學術期刊《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜誌上。

此項研究的負責人, 華盛頓大學西雅圖分校的傑伊·森德爾博士(Dr. Jay Shendure)稱, “這項技術將開啟一個可能性:人們將能得到胎兒的完整基因組, 並找出他身上可能超過3000個的遺傳缺陷, 而完成以上這一切, 並不需要實施任何侵入式手術。 ”

在未來, 這項技術將發展出一個結果更精確、成本更低廉的成熟版本,

讓產前遺傳篩查更易進行和便於理解。 不過, 專家們認為, 至少還需要10年, 這項技術才會達到成熟。

然而, 正是由於這項技術不用開刀, 毫無風險, 完全不會傷及孕婦和胎兒, 但檢測結果非常豐富, 科學家們擔心, 檢出胎兒存在遺傳缺陷的夫婦可能更傾向於墮胎, 因此新技術也引來了道德上的巨大爭議。