做唐氏篩查需要注意什麼

什麼是唐氏綜合症呢?即使現實生活中您沒有見過， 但很多人也能從電視上瞭解到一些關於唐氏綜合症的資訊。 所謂的唐氏綜合症是高發在出生嬰兒的一種染色體病， 主要的症狀有面部畸形、生長發育障礙、智力低下、免疫力低下等。 為此， 患上唐氏的嬰兒要定期做檢查， 並在檢查的過程需要注意一些問題。

唐氏綜合症對嬰幼兒來說是一種折磨， 所以， 作為唐氏患者的親人要儘量幫助他緩解病情， 延長生命。 所以， 平時要定期帶唐氏患兒去醫院檢查， 並還要瞭解清楚做唐氏篩查需要注意什麼。

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21

syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征， 是最早被確定的染色體病， 60%患兒在胎內早期即夭折流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容， 生長發育障礙和多發畸形。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜睡和餵養困難， 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，

智商約25～50， 動作發育和性發育都延遲， 患兒眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多， 身材矮小， 頭圍小於正常， 頭前， 後徑短， 枕部平呈扁頭， 頸短， 皮膚寬鬆， 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位， 頭髮細軟而較少， 發旋多居中， 前囟閉合晚， 頂枕中線可有第三囟門， 四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲， 指骨短， 手掌三叉點向遠端移位， 常見通貫掌紋， 草鞋足，

拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形， 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10～30倍， 如存活至成人期，

則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀， 唐氏綜合征的主要特徵。

該病的特殊面容， 手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索， 但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析， 因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術， 這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義， 由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊， 可從正常或接近正常到典型的臨床表現， 他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率， 因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例， 可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

做唐氏篩查需要注意什麼

1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。 抽取孕婦的外周血， 提取血清(不用空腹)， 檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度， 結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”， 這樣可以查出80%的先天愚兒。 同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合征的高危孕婦。 如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

3、價格：一百元左右， 不過各家醫院標準不同。

4、檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹， 但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關， 最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

做唐氏篩查需要注意什麼?通過這裡對唐氏篩查需要注意事項的詳細介紹，

希望能夠幫助到大家。 那麼， 不幸患上唐氏綜合症染色體病的家庭， 建議首先是不要灰心， 更不要輕易說放棄。 隨著醫學技術的快速發展， 相信日後醫學界一定可以將唐氏綜合症患兒治好。