先天性皮膚缺陷

典型的先天性皮膚鬆弛症，皮膚鬆弛症是一種症狀，由各種不同原因引起，臨床可分為先天性、獲得性和局限性三種，先天性是指皮膚彈力纖維先天發育缺陷引起，小兒出生時或生後不久即見皮膚症狀，起初為水腫樣改變，以後皮膚漸漸鬆弛、下垂、多皺褶。隨後症狀逐漸加重，累及全身皮膚，而以頸

過度的皮膚皺褶可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂妨礙視力，下眼瞼皮膚下垂形成外翻，由於彈力纖維明顯減少，有時甚至缺如，纖維變粗、變短、變性和斷裂，皮膚喪失彈性，在一些皺褶部位懸垂呈袋狀而不能回縮。該病不僅侵犯皮膚，而且可累及全身組織出現肺氣腫、多發性疝、憩室、胃黏膜脫垂等，有時伴毛髮稀少，牙齒疏鬆。