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問題 【內科】 【歸檔】 16年05月08日

甲基丙二酸雙羧酸略高怎麼治療啊

問題描述 網友性別:女
網友年齡:
詳情描述:
小孩六個月之前很健康,八個月的時候第一次得了肺炎住院一周康復,九個月的時候第二次肺炎住院一周康復,十個月的時候第三次肺炎窒息上呼吸機進ICU日後康復出院.一歲的時候開始做康復訓練三個月,又因肺炎住院進ICU20天康復出院.一周後上感發燒住院(39.4),住院九天康復.15天后又因肺炎住院治療一周後進ICU(出現窒息).{中間丙球輸了好多次}現在還在ICU進行治療,呼吸機仍未去掉,給出個良方
網友回答
2016年05月08日 00:00

甲基丙二酸血症:最常見的臨床症征為嗜睡,生長發育不良,反復發作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.
維生素B12有效型預後較好,其中cblA 型預後最好,70%健康生存;新生兒發作型患兒死亡率達80%,近年來,甲基丙二酸血症患兒預後明顯改善,死亡率有所下降.五年生存率也由33%上升到80%.
飲食原則是低蛋白,高能飲食,減少毒性代謝產物蓄積.
維生素B12:用於維生素B12有效型的長期維持治療...
有研究認為肝-腎聯合移植要好,但其長期預後及移植存活率仍不確定.患兒太小,這麼大的手術,太難.
同時患有兩種嚴重難治疾病(甲基丙二酸血症和脊肌萎縮)可能性幾乎沒有,如果時間允許,診斷方面還得下功夫.首先確診,才可能有治療的方向.