甲基丙二酸尿症的介紹
好多時候， 我們會被醫生告知換上了某種疾病， 而這些疾病具有奇奇怪怪的名字， 比如帕金森綜合征， 苯丙酮尿症等。 那麼， 讀起來如此繞口的名字， 它的實質究竟是什麼呢？今天給大家普及一種名為甲基丙二酸尿症的病症， 希望大家以後遇到類似症狀可以早日引起注意， 及早去醫院就診。
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種， 是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱， 於1967年首次被報導。 近年來， 其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確， 隨著質譜分析技術的普及， 本症的流行病學資料亦不斷更新。 據報導日本發病率為2/9780， 2/102200至2/16246， 義大利1/61775， 中國發病情況不詳。
甲基丙二酸尿症， 又稱甲基丙二酸血症， 英文名字：methylmalonic
academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。 臨床主要表現為早嬰期起病， 嚴重的間歇性酮酸中毒， 血和尿中甲基丙二酸增多。
1、甲基丙二酸尿症是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病， 為常染色體隱性遺傳病；
2、本症由甲基丙二醯輔酶A至琥珀醯輔酶A的代謝障礙， 導致體內甲基丙二醯輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積， 造成一系列神經系統損害；
3、嚴重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症， 新生兒、嬰幼兒期病死率很高；
4、目前已發現7種不同的酶缺陷類型， 根據VB12試驗治療是否有效， 臨床分類為VB12有效型與無效型；
5、近年來， 尚發現了一些發育良好、無症狀的“良性”甲基丙二酸血症；由於患者臨床表現個體差異較大， 臨床診斷困難， 確診需進行有機酸分析;
6、尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查也有助於診斷；
7、對VB12有效型患兒採用VB12長期維持劑量， 每週肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；
8、對重症患兒尚應給予低蛋白、高熱量飲食控制， 使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想範圍；
9、急性酸中毒發作時應以補液、糾正酸中毒為主， 必要時進行腹腔透析或血液透析， 同時， 應保證高熱量的供給以減少機體蛋白的分解；
10、甲基丙二酸尿症的預後取決於病型、發現早晚與長期治療三個方面， 為提高患兒的生存率與生活品質， 須提高認識， 早發現， 早治療。
就像上文所介紹的， 甲基丙二酸尿症主要潛伏于嬰兒期。 即我們剛出生的寶寶容易患此疾病。 簡單來說， 就是嬰兒體內血酸過多，
