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問題 【內科】 【歸檔】 14年07月27日

小兒甲基丙二酸尿症

問題描述 甲基丙二酸尿症治療後孩子能恢復到正常孩子那樣嗎? 我家孩子現在四歲,三個多月時發現孩子脖子有點軟到本地做CT檢查報告說腦發育不良在市里治療四個療程回來後發現孩子偶爾有眼斜加短暫抽搐做腦電圖檢查醫生說是嬰兒痙攣症像我家還在的情況能治好嗎?
網友回答
2014年07月27日 17:18

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有機酸代謝異常中最常見的病種,是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱 這個主要是屬於遺傳代謝性疾病 建議還是對症治療

2014年07月27日 17:18

甲基丙二酸尿症,又稱甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病,嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴重的是Mut0型