神經系統先天性疾病

神經系統先天性發育異常的病因尚不完全清楚，可能為胎兒早期特別是胚胎發育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響。病因通常可分為4組：①單基因突變，約占活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素，如病毒或其他感染性因數、放射線或中毒等;④病因未明，約占病例總數的60%。神經系統發育異常嬰兒出生時即出現明顯症狀，或出生後在神經系統發育過程中逐漸出現症狀。如果能將所有胎兒期已存在的疾病劃分為遺傳性和非遺傳性(先天性)，將有助於臨床醫生和研究者深入認識這類疾病。然而，大多數疾病胚胎發育早期腦組織並無特徵性病理改變，因此難以分類。例如，神經管未閉合性疾病脊柱裂(bifid spine)在一個家庭中可能出現幾個病例，但利用目前的技術手段還不能確定是遺傳因素起作用，還是外源性因素如葉酸缺乏在母親連續妊娠期間影響幾個胎兒。神經系統先天性疾病按病因主要分為兩類。一類是子宮內腦和神經系統發育障礙，部分神經元的產生、移行和組織異常，導致出生後顱骨、神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯，主要原因可能為遺傳性，也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致，由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦，需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與後天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑒別，但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產後期不良環境因素的影響。胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處於發育旺盛期，胎兒易受到母體內外環境各種致病因素侵襲導致發病。症狀可出現于出生時，或在出生後神經系統發育過程中逐漸出現。本組疾病與遺傳性疾病的區別是，病因更多為自身或環境性因素，而後者是由遺傳基因決定。

注意婦嬰圍生期保健及新生兒餵養護理，預防嬰兒早產、出生體重低、產時缺氧窒息及產後黃疸。神經系統先天性疾病較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現為發育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。倖存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性疾病進行產前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。