粘多糖沉積

又稱綜合征,承雷病.AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒.主征；進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背.其他：視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等.粘多糖篩查陽性,根據酶活性測定可檢出攜帶者.預後差,多於兒童期死亡. 2,粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis) 又稱Hunter綜合征.XR,無女性患者,發病率為6/10萬.為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.主征：與I型相似,但無角膜混濁,背不駝.其他：多毛,進行性耳聾；肌肉痙攣,行為莽撞.10歲後2/3患者有驚厥發作.生化診斷如I型,主要根據臨床表現相鑒別.重型者多在青春期前死亡.

這個病迄今為止沒有很好的辦法骨髓移植可以做但療效並不是如想像中的那麼好目前世界上最先進的治療是一種 酶替代和基因治療法正在研究中據文獻統計國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子

粘多糖沉積病是由於蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨床表現各不相同。迄今為止沒有很好的治療辦法，雖可以進行骨髓移植，但療效並不理想。